Servizio: Ricerca · Consensus · Medical Writing · Area: Malattie rare / XLH · Anno: 2026
PROBLEMA
L’XLH determina un burden multidimensionale lungo tutto l’arco della vita, con ricadute fisiche, psicologiche, sociali e organizzative che coinvolgono non solo i pazienti, ma anche i caregiver. Persistono inoltre importanti unmet need lungo il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale.
APPROCCIO
Progetto mixed-methods che ha integrato survey dedicate a pazienti e caregiver con una Nominal Group Technique condotta da un Board multidisciplinare, includendo la rappresentanza dell’associazione pazienti, per approfondire e prioritizzare bisogni e criticità lungo il percorso di cura.
OUTPUT
166 survey raccolte, 40 statement sviluppati e prioritizzati dal Board, analisi integrata degli unmet need di pazienti e caregiver e sviluppo di un manoscritto scientifico per pubblicazione peer-reviewed.
RISULTATO
Identificate le principali priorità per migliorare qualità di vita e presa in carico nell’XLH, dalla diagnosi precoce e transizione pediatrico-adulto alla continuità terapeutica, multidisciplinarità, accesso ai servizi di supporto e sostegno psicosociale di pazienti e caregiver.
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